Kan ik borstkanker in de familie erven en moet ik me dan laten testen?

Borstkanker kan inderdaad erfelijk zijn. Zo'n 10 tot 15 procent van alle borstkankergevallen heeft een erfelijke oorzaak. De bekendste schuldigen zijn mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2. Eén foutieve kopie is al genoeg om het risico sterk te verhogen, want het afwijkende gen wordt overgeërfd als een dominant kenmerk. Naast BRCA1 en BRCA2 verhogen ook andere genen het risico: sommige sterk (zoals TP53, PTEN en CDH1), andere in mindere maar nog steeds klinisch relevante mate (zoals ATM, CHEK2 en PALB2).

Of borstkanker in jouw familie mogelijk erfelijk is, hangt af van een paar herkenningstekens. Zijn er meerdere neven of nichten, ooms of tantes, ouders of grootouders aan dezelfde kant van de familie aan borst- of eierstokkanker gestorven? Was iemand jonger dan 36 toen die de diagnose kreeg? Had iemand kanker in beide borsten? Of zijn er ook gevallen van prostaat-, alvleesklier- of maagkanker in dezelfde familietak? Hoe meer van dit soort signalen, hoe groter de kans dat er een erfelijke mutatie meespeelt.

Testen heeft dan echte voordelen. Als je weet dat je een mutatie draagt, kunnen artsen de screening aanpassen, bijvoorbeeld met een jaarlijkse MRI van de borst. Zijn er al klachten, dan kan een gevonden BRCA1/2-mutatie ook de behandeling veranderen: er bestaan geneesmiddelen die speciaal werken bij mensen met zo'n mutatie, doordat ze kankercellen beletten hun beschadigde DNA te herstellen. In ernstige gevallen kan ook een preventieve operatie worden overwogen.

Voordat je een genetische test doet, ga je eerst langs een genetisch adviseur. Die gebruikt vragenlijsten en rekenmodellen om in te schatten hoe groot jouw kans is op een erfelijke mutatie, zodat testen gericht en zinvol is. Commerciële paneltests die veel genen tegelijk onderzoeken zijn inmiddels goedkoper beschikbaar, maar niet elke gevonden afwijking geeft meteen een helder advies. Sommige bevindingen blijven onduidelijk, zeker bij genen waarvoor de klinische betekenis voor jouw bevolkingsgroep nog niet goed in kaart is. Dat maakt begeleiding door een specialist onmisbaar.