Kan ik borstkanker in de familie erven en moet ik me dan laten testen?

Borstkanker kan inderdaad in de familie zitten door een erfelijke mutatie in genen zoals BRCA1 of BRCA2. Die mutaties verhogen de kans op borstkanker flink, al verschilt het precieze risico per gen. BRCA1 en BRCA2 geven het hoogste risico; er zijn ook andere genen die het risico matig verhogen. Niet iedereen met zo'n mutatie krijgt borstkanker, maar de kans is groot genoeg om er serieus naar te kijken.

Of jij in aanmerking komt voor een genetische test, hangt vooral af van je familiegeschiedenis. Heb je meerdere eerste- of tweedegraads familieleden met borstkanker, of is er iemand jong gediagnosticeerd? Dan is het verstandig om dit met je huisarts of een klinisch geneticus te bespreken. Een positieve testuitslag is de basis voor een intensiever screeningsprogramma, zodat kanker eerder opgespoord kan worden.

Draagsters die al borstkanker hebben gehad op jonge leeftijd (veertig jaar of jonger) kunnen baat hebben bij aanvullende preventieve ingrepen. Een grote internationale cohortstudie onder meer dan vijfduizend BRCA-draagsters liet zien dat het preventief verwijderen van de andere borst de gemiddelde twintigjaarsoverleving met ongeveer 1,2 jaar verlengde. Het verwijderen van eileiders en eierstokken was gelinkt aan een vergelijkbare winst van circa 1,1 jaar. Beide ingrepen zijn ingrijpend en deze bevindingen komen uit observationeel onderzoek, niet uit een gerandomiseerde studie, dus de keuze vraagt om een persoonlijk gesprek met een specialist.

Voor mensen met een vastgesteld erfelijk borst-ovariumkankersyndroom bestaan brede internationale richtlijnen voor risicoreductie en aangepaste screening. Die richtlijnen zijn breed gedragen, al hebben de opstellers van de ESMO-richtlijn deels zakelijke banden met farmaceutische bedrijven, iets om in je achterhoofd te houden bij het interpreteren ervan.