Zeldzame mutatie beschermt hersenen bij hoog Alzheimer-risico

Het gaat om mensen met een hoog genetisch risico op Alzheimer die desondanks cognitief intact blijven tot in de tachtig. De onderzoekers vonden bij hen een zeldzame beschermende mutatie. Die mutatie lijkt vroege hersenschade te voorkomen door de opbouw van schadelijke eiwitten te remmen. De exacte eiwitten en moleculaire route worden in de beschikbare samenvatting niet nader omschreven, maar de bevinding wijst op een van nature aanwezige verdediging in de hersenen die tot nu toe onbekend was.

Dit is opmerkelijk omdat de meeste longevity-research bij Alzheimer gericht is op het bestrijden van schade nadat die al is opgetreden. Dit onderzoek richt zich op mensen die de schade van nature lijken te vermijden. De vraag is dan: kan een behandeling die dezelfde beschermende werking nabootst ook bij anderen worden ingezet?

Beschermende mutaties als blauwdruk voor medicijnen

De aanpak van het bestuderen van mensen die ziekte ontlopen ondanks genetisch risico is niet nieuw in de geneeskunde. Eerdere voorbeelden leverden werkzame medicijnen op voor hart- en vaatziekten. Bij Alzheimer is die strategie moeilijker, maar ook veelbelovender dan lang werd aangenomen.

Voorzichtig optimisme

De bevindingen zijn voorlopig en de onderzoekers beschrijven dit als een potentieel nieuw pad voor preventieve behandeling. Het onderzoek biedt een aanknopingspunt voor medicijnen die de beschermende werking van de mutatie nabootsen. Of zo’n aanpak daadwerkelijk effectief is in klinische trials, moet nog worden aangetoond. De studie benadrukt wel dat genetisch risico geen genetisch lot is, en dat de hersenen beschikken over verdedigingsmechanismen die nog grotendeels worden onderschat.

Lees het originele artikel