Kan je uit je DNA zien voor welke ziektes je meer risico loopt. en hoe meet je dat?

Ja, dat kan. De meest gebruikte methode is de polygene risicoscore: daarvoor worden de effecten van soms meer dan een miljoen kleine DNA-variaties bij elkaar opgeteld tot één getal. Hoe hoger dat getal, hoe groter je genetische aanleg. Voor hartziekte had de 20% met de hoogste score een ruim viervoudig hoger risico dan de 20% met de laagste score¹. Voor vijf aandoeningen tegelijk, waaronder boezemfibrilleren, type 2 diabetes en borstkanker, kon zo'n score 1 tot 8 procent van de bevolking identificeren met meer dan drievoudig verhoogd risico².

Er zijn wel twee serieuze beperkingen. De meeste scores zijn gebouwd met data van mensen van Europese afkomst. Bij mensen met een andere achtergrond zijn ze minder nauwkeurig en soms zelfs misleidend³. Daarnaast gaat het altijd om kansen, nooit zekerheden: een hoge score betekent niet dat je de ziekte zeker krijgt.

Naast DNA kun je ook eiwitten in je bloed meten. Eiwitten zijn de stoffen die je genen aanmaken; hun aanwezigheid weerspiegelt wat er in je organen gebeurt. Het meten van 5 tot 20 eiwitten bleek het 10-jaarsrisico op 67 verschillende ziekten beter te voorspellen dan standaard medische informatie alleen⁴. Met dezelfde aanpak kun je ook zien welke organen sneller verouderen dan verwacht. Bijna 20% van de mensen heeft één orgaan dat sterk versneld veroudert, wat de kans op sterfte met 20 tot 50% verhoogt. Bij versnelde hartveroudering steeg de kans op hartfalen zelfs met 250%⁵.

DNA en eiwitten samen leveren nog scherpere voorspellingen op. Bij mensen met type 2 diabetes voorspelde een model op basis van negen eiwitten die samenhangen met zowel diabetes als hartziekte toekomstige hartziekte beter dan DNA of medische gegevens apart⁶.

Een heel andere toepassing is het uitlezen van het volledige DNA bij pasgeborenen om zeldzame, ernstige mutaties in één gen op te sporen. Dat kan nuttig zijn, maar de interpretatie is ingewikkeld: lang niet alle gevonden varianten hebben een duidelijke betekenis, en het is ethisch lastig wat je terugkoppelt aan ouders als risico's pas later in het leven relevant worden⁷. Op dit punt staat het onderzoek nog vroeg.