Kan je uit je DNA zien voor welke ziektes je meer risico loopt. en hoe meet je dat?

Je DNA bevat miljoenen kleine variaties (ook wel 'varianten' genoemd) die samen bepalen hoe groot je kans is op bepaalde ziekten. De meest gebruikte methode om dat te meten is de polygene risicoscore (PRS). Daarbij worden de effecten van soms wel meer dan een miljoen van zulke varianten samengeteld tot één getal. Hoe hoger dat getal, hoe groter je genetisch risico. Voor hartziekte (coronaire hartziekte) bleek de bovenste 20% van de scoreverdeling een ruim viervoudig hoger risico te hebben dan de onderste 20%¹. Voor vijf veelvoorkomende ziekten tegelijk, waaronder boezemfibrilleren, type 2 diabetes, inflammatoire darmziekte en borstkanker, kon zo'n score 1 tot 8 procent van de bevolking identificeren met meer dan drievoudig verhoogd risico².

Een belangrijke beperking van deze DNA-methode is dat de meeste scores zijn opgebouwd met data van mensen van Europese afkomst. Voor mensen met een andere achtergrond zijn de scores daardoor minder nauwkeurig en soms zelfs misleidend³. Bovendien gaat het altijd om kansen, niet om zekerheden: een hoge PRS betekent niet dat je de ziekte zeker krijgt, en een lage score sluit hem niet uit.

Naast puur DNA-onderzoek zijn er ook bloedtesten die eiwitten meten (proteomics). Eiwitten zijn de bouwstenen die je genen produceren, en hun aanwezigheid in bloed weerspiegelt wat er in je organen gebeurt. Een grootschalig onderzoek liet zien dat het meten van 5 tot 20 eiwitten het 10-jaarsrisico op 67 verschillende ziekten beter kon voorspellen dan standaard klinische informatie alleen, met een gemiddelde verbetering van 0,07 in voorspellingsprecisie⁴. Een verwante methode bekijkt welke organen sneller verouderen dan verwacht op basis van eiwitprofielen. Bijna 20% van de mensen blijkt één orgaan te hebben dat sterk versneld veroudert, wat de kans op sterfte met 20 tot 50% verhoogt. Versnelde hartveroudering gaf zelfs 250% meer kans op hartfalen⁵.

Voor mensen met type 2 diabetes werd een eiwitmodel gebouwd dat toekomstige hartziekte kon voorspellen met een nauwkeurigheid (AUC) van 0,819, op basis van negen specifieke eiwitten die zowel met diabetes als met hartziekte samenhangen⁶. Dit is een voorbeeld van hoe eiwitten en genetica samen een scherper beeld geven dan elk apart.

Tot slot is er genomisch onderzoek bij pasgeborenen, waarbij het volledige DNA wordt uitgelezen om zeldzame, ernstige enkelvoudige genmutaties op te sporen. Dit kan nuttig zijn, maar de interpretatie is complex: lang niet alle gevonden varianten hebben een duidelijke betekenis, en er zijn ethische vragen over wat je terugkoppelt aan ouders als risico's pas later in het leven relevant worden⁷.

Samengevat: ja, je kunt uit je DNA en via bloedeiwitten een redelijk goed beeld krijgen van je ziekterisico's. Maar het gaat om kansen, niet om lotsbeschikkingen. De methoden zijn het sterkst voor hartziekte en een handvol andere veelvoorkomende aandoeningen, en het minst betrouwbaar bij mensen van niet-Europese afkomst. Bloedeiwitmetingen vullen DNA-analyses aan en kunnen soms zelfs beter presteren voor specifieke ziekten.