Hoe jouw APOE-genvariant de ziekte van Alzheimer stuurt via unieke eiwitten
Eén gen bepaalt voor een groot deel of iemand alzheimer krijgt. Maar hoe dat gen precies werkt, was tot nu toe onduidelijk.
Het gen APOE maakt een eiwit dat betrokken is bij het transport van vetten in de hersenen. De meest voorkomende variant is ε3. De variant ε4 verhoogt het risico op alzheimer. De variant ε2 verlaagt het risico. Dat was al bekend. Maar waarom ze zo verschillend werken, bleef lang onduidelijk.
De studie analyseerde eiwitprofielen in bloed van duizenden deelnemers uit meerdere cohorten. Ze keken naar mensen met ε2, ε3 en ε4, en onderzochten hoe hun eiwitsamenstelling verschilde, nog vóór er sprake was van amyloïde ophoping (de kenmerkende eiwitklonters die men associeert met alzheimer).
Vroege sporen in het bloed
De onderzoekers vonden dat ε4 en ε2 elk een eigen vroeg eiwitprofiel hebben. De patronen waren al zichtbaar voordat hersenschade kon worden vastgesteld. Dat suggereert dat de twee varianten niet alleen het risico sturen, maar ook via fundamenteel andere biologische paden werken.
Voor ε4 waren de afwijkende eiwitten onder andere betrokken bij ontsteking en immuunactiviteit. Voor ε2 zag het profiel er structureel anders uit. De beschermende werking van ε2 lijkt dus niet alleen een afwezigheid van schade te zijn, maar ook een actief ander biologisch programma.
Wat dit betekent voor behandeling
Als je weet dat ε4 via een specifiek eiwitprofiel werkt, kun je mogelijk vroeger ingrijpen. Of je kunt therapieën ontwikkelen die op dat specifieke pad zijn gericht, in plaats van op de gevolgen ervan.
Dit onderzoek geeft ook hoop voor diagnose op afstand. Als het vroege eiwitprofiel in bloed meetbaar is, is een bloedtest mogelijk die risicogroepen vroeg identificeert. Dat is relevant, want alzheimer begint tientallen jaren voor de eerste vergeetachtigheid.
Wil je zelf verder onderzoeken?
Zoek bijvoorbeeld op: APOE variant alzheimer eiwitprofiel