Zeldzaam gen verlaagt hartziekte-risico met 60 procent
Sommige mensen hebben van nature een stofwisseling die nauwelijks ontspoort. Bij meer dan een miljoen mensen is nu onderzocht waarom. Een zeldzame mutatie in één gen blijkt het risico op hartziekte en diabetes met maar liefst 60 procent te verlagen.
Onderzoekers van het biotechbedrijf Regeneron analyseerden het erfelijk materiaal van meer dan een miljoen mensen, gekoppeld aan uitgebreide gezondheidsdata. Ze zochten niet naar een specifiek gen, maar gebruikten de verhouding van triglyceriden tot HDL-cholesterol (TG:HDL) als maat voor de algehele stofwisseling. De studie verscheen in Nature.
Een hogere TG:HDL-waarde bleek consistent samen te gaan met een slechter stofwisselingsprofiel. Mensen met hoge baseline-waarden ontwikkelden later vaker diabetes type 2, een hartaanval, en leverziekte. Dit verband hield stand in meerdere bevolkingsgroepen.
Het gen dat opvalt
De analyse identificeerde 59 genen met zeldzame varianten die een meetbaar effect hadden op TG:HDL. Eén gen sprong er uit: FNIP1 (folliculine-interacterend eiwit 1). Mensen met een bepaalde zeldzame mutatie in dit gen hadden een aanzienlijk gunstiger stofwisselingsprofiel. In vervolgexperimenten met menselijke levercellen en muizen konden de onderzoekers laten zien hoe dit gen de energiestofwisseling stuurt, wat een therapeutisch aanknopingspunt biedt.
Van de 59 gevonden genen zijn er 31 al bekende aangrijpingspunten voor medicijnen. Dat maakt dit onderzoek praktisch interessant: bij sommige genen bestaan al goedgekeurde middelen die de activiteit kunnen beïnvloeden.
Wat dit betekent voor veroudering
Metabole ontsporing, de geleidelijke verstoring van hoe het lichaam energie verwerkt, is een van de centrale processen in veroudering. Hart- en vaatziekten, diabetes en leverziekte nemen allemaal sterk toe met de leeftijd. Als een enkel gen een 60 procent lager risico op zulke ziekten oplevert, dan opent dat een concrete zoekrichting voor nieuwe medicijnen. De onderzoekers benadrukken dat verdere validatie nodig is voor klinische toepassing.
Zoektermen om verder te zoeken: FNIP1 energiemetabolisme, TG:HDL metabole risico, zeldzame genetische varianten stofwisseling